Tu vida comienza desde tus genes. También desde este factor posible tener problemas de salud o de afecciones en el desarrollo. Todo esto se debe a los problemas genéticos. Hay enfermedades genéticas que están presentes desde que naces, mientras que otros tardan en desarrollarse y surgen más adelante en la vida.
En Essential Medical Clinic encontrarás información y detalles para ocuparte y prevenirte de estos trastornos genéticos. Cuídate a ti o alguien que pueda tenerlos.
¿De qué están hechos los genes?
Como es sabido, las células del cuerpo tienen un núcleo en el centro. Así, existen 46 cromosomas en estos núcleos.
Lo que un bebé hereda de sus padres se almacena en estos cromosomas. Todo esto se transmite de padres a hijos en cada generación.
Todo se compone de ARN (ácido nucleico desoxirribosa), un compuesto químico que se encuentra en los cromosomas. Asimismo, el ADN consta de genes, que son estas pequeñas secciones.
El cuerpo humano contiene más de 20.000 genes.
¿Qué impacto tienen los genes en tu cuerpo y en tu vida?
Tu ser se define por tus genes. Esta información influye en tu vida desde tu concepción y todo tu crecimiento y desarrollo como ser humano. Por esta razón tu apariencia es de una forma y no de otra. El color de tus ojos, tu cabello y tu piel se debe a tu genética.
Pero cuando naces tus genes no se apagan. De hecho, además de influir en tu personalidad, también influyen en tu forma de pensar sobre el mundo.
A lo largo de toda tu vida te afectarán de diferentes maneras y en diferentes grados de importancia.
Como resultado, utilizas las proteínas desde las células para instruirla producción al cuerpo. Las proteínas son necesarias para obtener crecimiento, digestión y todas las funciones cerebrales.
Hay genes que pueden protegerte contra el cáncer, mientras que otros permitirán que esta enfermedad se propague. Todo depende de este código ultra personalizado que posee tu cuerpo.
Sin embargo, existen varios factores que van a afectar el funcionamiento de tus genes, como tu estilo de vida y el entorno donde te desarrollas.
La epigenética se centra en este asunto.
¿Cómo funcionan las enfermedades genéticas?
Un trastorno genético que se hereda es causado por un error en un gen o en un cromosoma.
Es una especie de mutación genética. Cuando existe un problema con un gen es un problema con el gen completo.
Las mutaciones en los genes no tienen necesariamente que causar problemas visibles o irremediables. Sin embargo, existen mutaciones genéticas que sí causan problemas:
- Fibrosis quística
- Enfermedad de Huntington
- Hemofilia
- Cáncer
Es probable que los problemas con los cromosomas causen síntomas evidentes. Existen quienes les faltan cromosomas, quienes tienen cromosomas adicionales y quienes tienen cromosomas rotos o con algún tipo de anomalía cromosómica.
Existen muchos trastornos cromosómicos, los más conocidos se revisan como síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter.
¿Qué causa un trastorno genético?
En la mayoría de los casos, estos trastornos son resultado de un evento aleatorio. Puede ser parte del proceso hacia una nueva vida. En circunstancias ajenas, los genes y los cromosomas suelen modificarse.
Evidentemente existen trastornos que se transmiten de padres a hijos. Los niños podrían sufrir enfermedades, problemas y complicaciones si sus padres tienen genes o cromosomas dañados. O alguien de su familia.
El ADN de una persona puede cambiar y causar otros cambios. Así, por ejemplo, la radiación del sol puede dañar el ADN de una manera que estimule el crecimiento del cáncer de piel.
¿Siempre es culpa de la genética desarrollar un trastorno de este tipo?
La causa de muchos trastornos se puede heredar, pero también hay muchos que no.
También hay algunas condiciones que simplemente ocurren. Esto sucede cuando una pieza de material genético ha sido dañada durante la transmisión de un gen de un padre a otro.
Esto podría llevar a que el bebé tenga una enfermedad genética que ninguno de los padres tenga. La mutación espontánea se refiere al daño causado al gen por mera probabilidad de daño.
¿Cuáles son las posibilidades de que un bebé desarrolle un trastorno genético?
Si tiene padres con enfermedades genéticas o genes dañados, hay mayor probabilidad. Sin embargo, la presencia de algunas condiciones genéticas se puede observar al nacer.
Así como también hay condiciones que aparecen en niños, adolescentes y adultos. Llevar a cabo un embarazo sano puede ayudar a que las probabilidades sean más bajas y menos dañinas para el bebé.
¿Cómo diagnosticar enfermedades genéticas?
Existen pruebas genéticas disponibles para algunos trastornos.
Sin embargo, el afectado tiene que contemplar el efecto de tales pruebas genéticas en otros miembros de la familia. ¿Esta prueba podría afectar tus condiciones laborales o la elegibilidad del seguro? Revisa estos factores antes de someterte a estas pruebas.
Puedes comenzar con un asesor genético o con tu médico familiar, ellos podrían darte una buena guía para contemplar dicha pruebas, de acuerdo con tu caso.
Es responsabilidad de un asesor genético ayudar a las familias a hablar sobre estas condiciones. Puede abordar:
- Disponibilidad de pruebas
- Beneficios y riesgos
- Privacidad y confidencialidad
- Cambios laborales y de seguro médico
En la mayoría de los casos, suelen colaboran otros genetistas para tomar estas decisiones.
Hay pruebas que se pueden realizar en línea o sin la participación de un profesional médico. Se recomienda que las personas sean cautelosas al respecto y tampoco lo tomen como la última palabra. Siempre deben acudir a un médico para obtener un diagnóstico 100% seguro.
Ayuda y apoyo frente a enfermedades genéticas
Debes consultar con el asesor genético o con tu médico si deseas detectar algún trastorno genético en tu familia. Si estás a tiempo, podrías impedir que te afecten de alguna forma estas enfermedades genéticas.
Hay grupos de apoyo disponibles para personas con enfermedades genéticas en sus familias. Algunas organizaciones se reúnen en persona y hay otras que operan en línea o por teléfono. Búscalos de acuerdo a la condición y tu disponibilidad.
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